Microsatélites (SSR)

Los microsatélites son los marcadores que actualmente se utilizan con mayor frecuencia en las identificaciones de individuos. Estos marcadores moleculares son altamente variables, de manera que el número de repeticiones de un SSR de una determinada posición del genoma suele variar de un individuo a otro de la población y, además, también suele variar dentro del mismo individuo, de forma que el número de repeticiones suele ser distinto en la misma posición en los dos cromosomas homólogos, el recibido de nuestro padre y el heredado de nuestra madre. A diferencia de los SNP, los microsatélites muestran una gran variabilidad en cada posición. Un determinado SSR puede presentar un número muy alto de variantes distintas que se diferencian entre sí en el número de repeticiones cuando se analizan diferentes individuos de la población. En algunos SSR se han descrito más de 20 alternativas distintas o alelos. Cuando una persona en un determinado SSR tiene el mismo número de repeticiones en el cromosoma materno y en el paterno se dice que esa persona es homocigótica, sin embargo, cuando el número de repeticiones es diferente en los dos cromosomas homólogos se dice que es heterocigótica.
Por ejemplo, imaginemos una determinada posición o locus (lugar o sitio) de un cromosoma concreto, el cromosoma 1, que contiene un microsatélite. Supongamos que dicho microsatélite es una repetición en tándem de una secuencia de cuatro nucleótidos, la secuencia GATA. En una población humana nos podemos encontrar personas homocigóticas para el alelo 12, que tienen en el cromosoma 1, en el mismo locus (posición) 11 repeticiones en tándem de la secuencia GATA en ambos cromosomas homólogos. También podemos encontrar personas homocigóticas para el alelo 12 (12 repeticiones en ambos cromosomas homólogos), para el alelo 13, para el alelo 14, y así sucesivamente hasta el alelo 24 (24 repeticiones en ambos cromosomas homólogos).

Cromosoma 1 Paterno GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA (GATA)12
Cromosoma 1 Materno GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA (GATA)12

En este locus (posición) hay tantos homocigotos diferentes como número de repeticiones distintas (alelos) se observan en la población. En este ejemplo concreto el número de alelos distintos es n=14 (11, 12, 13, 14, 15, 16, 17 ,18, 19, 20, 21, 22, 23 y 24 repeticiones). También podemos encontrar todos los heterocigotos posibles, por ejemplo, heterocigotos 11-12, en el cromosoma 1 paterno tienen 11 repeticiones y en el materno 12 repeticiones, o al revés. Heterocigotos, por ejemplo, 14-22, que tienen 14 repeticiones en el cromosoma 1 paterno y 22 en el materno, o al revés.

Cromosoma 1 Paterno GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA (GATA)11
Cromosoma 1 Materno GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA (GATA)12

El número de heterocigotos diferentes que es posible observar en la población se puede calcular como combinaciones sin repetición de 14 alelos tomados de dos en dos, ya que cada persona solamente puede tener dos alelos como máximo y, si es heterocigótica, los alelos no pueden repetirse. Por tanto, el número de heterocigotos diferentes sería n(n-1)/2 = (14 x 13)/2 = 91. Por consiguiente, el número total de individuos con una constitución genética diferente en este microsatélite del cromosoma 1 (número de genotipos distintos), sería la suma de los homocigotos más la suma de los heterocigotos, es decir 14 + 91 = 105. También se puede calcular el número de genotipos distintos como combinaciones con repetición de 14 alelos diferentes tomados de dos en dos, es decir n(n+1) = (14 x 15)/2 = 105. Como se puede observar, en la población podríamos encontrar, solamente analizando esta posición del genoma, 105 tipos diferentes de personas. Compárese este caso con el de un SNP concreto en el que solamente se observan tres tipos de personas (tres genotipos).

Variación en el número de repeticiones en tándem de una secuencia corta (VNTR)

Además de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que es el tipo de variación más abundante en nuestro ADN, existe otro tipo de variación que también es bastante frecuente aunque no tanto como la anterior. Se trata de la existencia de secuencias cortas que están repetidas en tándem un número variable de veces (VNTR). Las VNTR a su vez se pueden clasificar en microsatélites (SSR) y minisatélites que se diferencian en la longitud de la secuencia que se repite. En los microsatélites la longitud de la secuencia que se repite suele ser inferior a seis nucleótidos mientras que en los misisatélites la longitud de la secuencia repetida suele ser superior a 10 nucleótidos. Un ejemplo de microsatéite (SSR) podría ser un secuencia de tres nucleótidos repetida muchas veces una a continuación de la otra: CGA CGA CGA CGA CGA CAG CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA (16 repeticiones de CGA). Los microsatélites y los minisatélites son bastante abundantes en el genoma humano se estima que existen alrededor de 10.000 posiciones con cada uno de estos tipos de repeticiones en nuestro genoma. Los microsatélites parecen estar bastante uniformemente distribuidos a los largo de los diferentes cromosomas, sin embargo, los minisatélites tienden a encontrarse con mayor frecuencia hacia el final de los cromosomas, próximos a las regiones teloméricas.

Inserciones y deleciones (INDEL)

La adición o inserción de uno o de varios nucleótidos, o la pérdida de uno o varios nucleótidos, es también un tipo de variación que se observa en el ADN de los diferentes individuos de una misma población, aunque este tipo de variación no suele ser tan frecuente como los SNP. Cuando una persona en una determinada posición tiene la misma deleción, o la misma adición en el cromosoma materno y en el paterno se dice que esa persona es homocigótica, sin embargo, cuando la deleción o la adición está presente en un cromosoma y ausente en el hómologo, se dice que es heterocigótica.

Los Polimorfismos de un Solo Nucleótido (SNP)

El tipo de variación más frecuente que se observa en las poblaciones son las las sustituciones de un nucleótido por otro distinto, comúnmente denominados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Por ejemplo, una persona en una determinada posición tiene un nucleótido de A y, otra persona en esa misma posición tiene una G. Por tanto, en una determinada posición pueden existir cuatro alternativas (A, T, G o C), es decir, tantas como nucleótidos diferentes, pero en la mayoría de los casos solamente se observan dos variantes o alelos, por tal motivo se dice que los SNP suelen ser bialélicos o dialélicos. Cuando se compara la misma secuencia de nucleótidos en el ADN de dos personas se observa que como promedio aparece un cambio de un nucleótido cada 1200. Como promedio dos personas pueden diferenciarse en 3.000.000.000/1.200 = 2.500.0000 posiciones o nucleótidos si tenemos en cuenta un solo juego cromosómico. Hay regiones en las que la frecuencia de SNP es mayor, como las regiones que no codifican para proteínas, y regiones en las que la frecuencia de SNP es menor, como las regiones codificantes. Se estima que en el genoma humano puede haber alrededor de 10.000.000 SNP. Por consiguiente. Como se puede observar existe una gran variabilidad genética a nivel molecular, es decir, en el ADN. Cuando una persona en una determinada posición tiene el mismo nucleótido en el cromosoma materno y en el paterno se dice que esa persona es homocigótica, sin embargo, cuando el nucleótido es diferente en los dos cromosomas homólogos, se dice que es heterocigótica. Por consiguiente, cuando estudiamos una determinada posición de la secuencia, debido a que los SNP son bialélicos o dialélicos, solamente encontramos tres tipos de personas, por ejemplo, homocigóticas AA para el nucleótido adenina, homocigóticas GG para el nucleótido guanina y heterocigóticas AG, en un cromosoma tienen A y en el homólogo guanina. Por tanto, solamente hay tres constituciones genéticas diferentes en esa posición.

Identificación de Individuos Mediante Análisis de la Variabilidad Genética a Nivel Molecular y Pruebas de Paternidad

Actualmente existen técnicas que permiten identificar a los individuos con un enorme grado de fiabilidad. Estas técnicas se basan en la existencia de la variabilidad genética que está presente en todas las poblaciones. Nuestra especie posee 46 cromosomas (44 autosomas y dos cromosomas sexuales), 23 proceden de nuestro padre y los otros 23 los hemos recibido de nuestra madre. Las mujeres poseen dos cromosomas sexuales denominados cromosomas X, uno procede del padre y el otro de la madre. Los hombres tienen un cromosoma X heredado de su madre y un cromosoma Y recibido del padre. Además del ADN de los 22 autosomas y de los dos cromosomas sexuales que se encuentran en el núcleo, también tenemos ADN en las mitocondrias del citoplasma. Nuestro ADN mitocondrial procede del ADN mitocondrial de nuestra madre, existiendo muy pocas excepciones a esta situación. Por tanto, el ADN mitocondrial se hereda solamente vía o línea materna, a través de las madres, denominándose a este tipo de herencia, herencia matrilineal. De forma semejante, el ADN del cromosoma Y se hereda solamente vía o línea paterna, a través de los padres (varones), denominándose este tipo de herencia, herencia patrilineal.
El ADN de los autosomas y cromosomas sexuales del núcleo está constituido por una larga sucesión de cuatro nucleótidos distintos (A, T, G y C). El juego de 23 cromosomas recibido de nuestro padre y el juego de 23 cromosomas heredado de nuestra madre tienen, aproximadamente cada uno, unos 3.000.000.000 (tres mil millones) de nucleótidos. Aunque, los seres humanos compartimos la inmensa mayoría de los genes, aproximadamente el 99,99% (por eso pertenecemos a la misma especie y somos tan parecidos), sin embargo, nos diferenciamos en la secuencia de nucleótidos en algunas posiciones. Cuando se analizan las secuencias de diferentes individuos de la población los tipos de variación que se observan con mayor frecuencia son los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), las inserciones y deleciones (INDEL) y la variación en el número de repeticiones en tándem de secuencias cortas (VNTR). La variación anteriormente indicada se puede poner de manifiesto mediante diferentes tipos de técnicas que nos permiten identificar individuos y realizar pruebas de paternidad o maternidad.

Enlaces Interesantes para los Estudiantes de Genética

Aunque los programas de la asignatura de Genética en las diferentes Facultades de las disntintas Universidades de paises en los que se habla español no son iguales, todos ellos tienen partes comunes que dificilmente pueden estar ausentes ya que forman el núcleo central de la ciencia Genética. Por tal motivo, pensando en los alumnos de nuestra Facultad (Facultad de Biología de la Universidad Complutense de Madrid) y en los alumnos de otras Facultades de Universidades Españolas y de otros países que comparten nuestra lengua, tres profesores del Departamento de Genética, César Benito, Manuel Díez y Araceli Gallego, decidimos crear un Aula Virtual de Genética en la que es posible encontrar la teoría básica que se imparte sobre esta asignatura en la mayoría de las Universidades. Además el Aula Virtual contiene una serie de problemas de Genética totalmente resueltos y otra serie prácticas interactivas. Igualmente, contiene un apartado en el que se citan los principales Premios Nobel relacionados con la Genética.

Creo que esta información puede ser intersante para los alumnos de Genética y para todos aquellos que tengan curiosidad en estos temas. Igualmente, creo que algunos profesores de esta asignatura pueden encontrar un material que puede servir de apoyo para sus clases. Por ese motivo, creo que los siguientes enlaces pueden ser interesantes:

-Aula Virtual de Teoría: todavía tiene algunos temas en construcción, aunque están la mayoría disponibles.

-Aula Virtual de Prácticas, Problemas y Premios Nobel.

Libro de Problemas de Genética

Actuamente, hay bastantes libros buenos de teoría de Genética en español y casi todos poseen buenas colecciones de problemas. Incuso algunos incluyen la solución de unos pocos problemas elegidos. Yo he escrito un libro de Problemas de Genética que contiene 360 Problemas de Genética resueltos paso a paso que es de la editorial Síntesis. El autor de este libro soy yo (César Benito Jiménez), su título es 360 Problemas de Genética resueltos paso a paso y, aunque no sea muy apropiado que yo lo diga, se lo recomiendo a la mayoría de los alumnos de Genética de cualquier Facultad. El libro está escrito pensando fundamentalmente en los alumnos y todos los problemas están resueltos con una gran cantidad de detalle en las explicaciones (paso a paso), además también contiene la teoría necesaria para resolver los problemas.

El Hombre no Desciende del Mono

Hoy en día es habitual oir en los medios de comunicación que "el hombre desciende del mono". En este momento, todavía con más frecuencia, ya que ahora es el bicentenario del nacimiento de Charles Darwin (12 de Febrero de 1809). Sin embargo, Darwin jamás propuso semejante hipótesis, ni tampoco la apoya la ciencia actual. Es muy importante distinguir con claridad entre descender de y tener un antepasado común con. Son sucesos muy diferentes. Lo que Darwin propuso en su teoría de la evolución mediante selección natural es que todas las formas de vida que esxisten actualmente en la Tierra proceden de un antepasado común. Lo incomodo de la teoría de la evolución medinate selección natural es que no necesita de una creación especial para el hombre, ni para cada una de las diferentes especies. No es necesario recurrir a Dios para explicar el orígen del hombre.

Los chimpacés actuales, los orangutanes y los gorilas no son nuestros antepasados, no descendemos de ellos, ni ellos de nosotros, son líneas evolutivas diferentes, pero tanto ellos como nosotros hemos tenido un antepasado común. El hombre no es ni mejor, ni peor que cualquier otro animal de otra especie distinta. Las diferentes especies son líneas evolutivas distintas y los individuos que las componen son el producto de millones de años de evolución. Hay que desterrar de una vez por todas la idea de que el hombre es la cúspide de la evolución, es decir, el hombre no es el resultado final al que inexorablemente tiene que conducir la evolución. La evolución no está predestinada para conducir a la aparición del hombre, ni de ninguna otra especie, la evolución es un proceso de prueba y error, de azar y de necesidad, que puede conducir a la aparición de especies con caracteríticas muy diferentes. Todas las especies que existen actualmente en la tierra, desde las bacterias al hombre, pasanso por las algas, hongos, plantas, peces, aves y mamiferos son el producto de millones de años de evolución y son, por consiguiente, las líneas evolutivas que mejor se han adaptado a las condiciones ambientales cambiantes, ya que han logrado sobrevivir. El pensar que somos un producto del azar suele producir un gran desconsuelo en muchas personas.

Grado de Parentesco y Porcentaje de Genes Compartidos

También es interesante saber el porcentaje de genes que comparten los individuos de una familia dependiendo del grado de parentesco. Por ejemplo, una madre comparte con cualquiera de sus hijos el 50% de los genes. En el caso de un padre, es ligeramente distinto, ya que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y que poseen un número de genes muy diferente. Pero, por el momento, admitiremos que también un padre comparte con sus hijos el 50% de sus genes. Dos hermanos completos (de padre y madre) comparten entre sí cómo promedio el 50% de sus genes y hago hincapié en la palabra promedio, ya que sería posible que dos hermanos compartieran muy pocos genes o incluso hasta casi todos, aunque estas últimas situaciones tienen una probabilidad bastante baja.

Nuestros padres, hijos y hermanos son nuestros parientes de primer grado. Los abuelos maternos y paternos, los tios maternos y paternos, nuestros nietos y sobrinos son nuesros parientes de segundo grado. Cada vez que disminuye el grado de parentesco, cada generación de separación, es necesario dividir por dos el porcentaje de genes compartidos. Por tanto, con nuestros parientes de segundo grado compartimos cómo promedio el 25% de nuestros genes. Los parientes de tercer grado comparten cómo promedio el 12,5% de sus genes y son, por ejemplo, nuestros primos hermanos y nuestros sobrinos-nietos. En el esquema que he puesto se indica el grado de parentesco y el porcentaje de genes compartidos cómo promedio. Los hijos de nuestros primos hermanos (conocidos habitualmente cómo sobrinos segundos) son nuestros parientes de cuarto grado y comparten con nosotros cómo promedio el 6,25% de sus genes. Incluso, cuando se dan uniones consanguíneas (entre individuos emparentados), puede ocurrir que un pariente nuestro lo sea simultáneamete en segundo y cuarto grado. Por ejemplo, cuando una prima hermana se casa con un hermano nuestro, sus hijos son simultáneamente parientes nuestros de segundo y cuarto grado y, por tanto, comparten cómo promedio con nosotros el (25 + 6,25 =) 31,25% de sus genes.

Mensaje a los Seguidores del Blog

Estimadores seguidores de este "blog". Ya he puesto a vuestra disposición varios capítulos del curso de Genética en diapositivas. En los próximos fines de semana intentaré poner una pequeña colección de problemas de Genética resueltos. También añadiré parte de un curso de Genética Humana en diapositvas. Más adelante pondré un curso de construcción de mapas genéticos. Espero que todo este material sea de vuestro agrado y sirva a estudiantes y profesores interesados en la Genética.

Símbolos Utilizados en las Genealogías

En las genealogías humanas se utilizan diferentes símbolos para representar a los individuos de una familia. Una mujer se representa por un círculo y un hombre por un cuadrado. Cuando los individuos son sanos el símbolo correspondiente está vacio (sin rellenar). Sin embargo, cuando los individuos están enfermos el símbolo está relleno de color negro. Una unión o un matrimonio entre un hombre y una mujer se representa mediante un cuadrado y un círculo unidos por una línea horizontal. Los descendientes de una unión se dibujan unidos entre si por una línea horizontal de la que penden los descendientes (ver ejemplo), esta línea horizontal que une los descendientes a su vez cuelga de la línea que une a los padres.

A cada generación se la denomina por un número romano (I, II, III, etc), comenzando por las más antiguas (parte superior de la genealogía) y a cada individuo dentro de cada generación se le asigna un número arábigo (1, 2, 3, 4, etc) comenzando por la izquierda y siguiendo hacia la derecha. Los descendientes de una unión o de un matrimonio se colocan de izquierda a derecha por orden de nacimiento, de mayor a menor edad.

Riesgo de Recurrencia de una Enfermedad Hereditaria

El riesgo de recurrencia se define como la probabilidad de que en una familia aparezca otra vez un individuo afectado por una enfermedad hereditaria.

Para poder calcular el riesgo de recurrencia es necesario, en primer lugar, disponer de un diagnóstico claro de la alteración que afecta a la familia. Además, es necesario conocer la genealogía de la familia y saber que individuos son sanos y que individuos están afectados por la alteración. En las familias en las que hay más de un individuo afectado, el cáculo del riesgo de recurrencia suele ser más sencillo que en las familias en las que solamente existe un único indiviuo enfermo.

Si alguna familia tiene un individuo afectado por una enfrmedad hereditaria y alguno de sus miembos desea saber que probabilidad tiene de ser portador del gen de la enfermedad o que probabilidad posee de tener un descendiente afectado, puede enviarme, si lo desea, la genealogía de su familia utilizando los símbolos que más adelante indicaré y gustosamente le calcularé el riesgo de recurrencia.

No necesito que me den ninguna información sobre nombres ni apellidos ni identificación alguna de los miembros de la familia, solamente necesito un dibujo esquemático en el que se indique el sexo de las personas de la familia y si están o no afectadas por la enfermedad. Es muy importante que la información suministrada sea confidencial.

Variabilidad Genética Humana y Enfermedad

La variabilidad genética está presente en todas las poblaciones humanas. La variabilidad genética total existente en la especie humana se puede descomponer en la variabilidad que hay entre poblaciones distintas y la presente dentro de las poblaciones. Existen muchos estudios que demuestran que hay una mayor variabilidad genética dentro de las poblaciones que entre poblaciones distintas.

Como ya he comentado, la variabilidad genética se origina por mutación y es el sustrato sobre el que actúa la selección natural. Sin mutación la evolución no podría haber tenido lugar. La especie humana es sin duda alguna un producto más de la evolución. Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de nucleótidos en el ADN que tienen lugar de forma espontánea o inducida. Uno de los momentos en los que suelen producirse mutaciones en el ADN es durante el proceso de replicación o copia. La maquinaría enzimática encargada de replicar el ADN se equivoca con una frecuencia muy baja, pero se confunde, y como consecuencia en la nueva copia aparecen alteraciones en la secuencia de nucleótidos. Algunas de estas alteraciones no producen efectos graves en los individuos portadores, otras producen enfermedades y otras son tan graves que los gametos portadores o los individuos portadores no son viables.

La Genética Humana estudia "el ADN humano bajo cualquier nivel o dimensión, a través de su variación". Por tanto, entre sus cometidos se encuentra el estudio de las enfermedades hereditarias, trastornos que se han producido por alteraciones en el ADN.

Un cometido importante de la Genética Humana es suministrar toda la información relativa a un trastorno a las familias en las que existe un alteración hereditaria. Un fase importante de este proceso, además de diagnosticar con precisión la efermedad que afecta a la familia, es el de evaluar el Riesgo de Recurrencia. Tan importante cómo indicar que gen es el que está alterado en la familia e informar del desarrollo del trastorno y de los posibles tratamientos, si existen, es dar la información para prevenir la aparición de más indivduos afectados por la enfermedad. Para muchas familias, es importante saber el Riesgo de Recurrencia, es decir conocer ¿cúal es la probabilidad de volver a tener otro descendiente enfermo?.

Curso de Genética en diapositivas

INTRODUCCIÓN
I. MENDELISMO, RECOMBINACION Y ANALISIS GENETICO.
TEMA 1.- Mendelismo. Las experiencias de Mendel. El polihibrido. Interacción génica. Mendelismo complejo. Herencia mendeliana en la especie humana.
TEMA 2- Genética de los caracteres cuantitativos. Base mendeliana de la variación continua. Variación fenotípica, genética y ambiental. Heredabilidad y respuesta a la selección.
TEMA 3.- La teoría cromosómica de la herencia. Mitosis. Meiosis. Ligamento y recombinación. Mapas genéticos. Mapas citogenéticos. Herencia ligada al sexo.
TEMA 4.- Mapas genéticos en bacterias: conjugación y transducción. Mapas en virus.
II. EL MATERIAL HEREDITARIO: NATURALEZA, ORGANIZACIÓN, FUNCIÓN Y CAMBIO.
TEMA 5.- La base molecular de la herencia. El ADN como material hereditario: Transformación bacteriana; fagos radiactivos. El ARN como material hereditario; el virus del mosaico del tabaco.
TEMA 6.- Ácidos nucleicos. Organización del material hereditario en procariotas. Plásmidos. Cromosomas virales. El cromosoma eucariótico. ADN mitocondrial y ADN de cloroplastos.
TEMA 7.- Replicación del material hereditario en procariotas y eucariotas. Características.
TEMA 8.- El material hereditario como portador de información. La relación gen-enzima. Hipótesis de la secuencia. El código genético. Transcripción. Traducción.
TEMA 9.- Métodos de análisis y manipulación de los ácidos nucleicos. Cuantificación. Hibridación. Clonación. Secuenciación.
TEMA 10.- La mutación. Base molecular. Reparación. Elementos genéticos móviles. Mutagénesis.
TEMA 11.- Variaciones cromosómicas estructurales. Deleciones. Duplicaciones. Inversiones. Translocaciones. Variaciones cromosómicas numéricas. Aneuploidia. Poliploidía. Haploidía.
TEMA 12.- Recombinación en fagos: Experimentos de Benzer. Estructura fina del gen.
III. REGULACION DE LA EXPRESION GENICA, DIFERENCIACIÓN Y DESARROLLO.
TEMA 13.- Regulación en procariotas. Modelo del operón. Regulación en cascada.
TEMA 14.- Genética de la diferenciación y desarrollo en eucariotas. Regulación de la actividad génica diferencial. Diferenciación sexual. Cáncer y desarrollo.
IV. GENETICA DE POBLACIONES Y EVOLUCION.
TEMA 15.- Variabilidad genética en las poblaciones. Estructura genética de las poblaciones. Equilibrio Hardy-Weinberg. Cambios de las frecuencias alélicas. Deriva genética. Consanguinidad. Mutación. Migración. Selección.
TEMA 16.- Concepto genético de especie. Modelos de especiación. Evolución molecular.
V. GENÉTICA Y SOCIEDAD.
TEMA 17.- Moléculas de ADN recombinante y sus aplicaciones. Transferencia de genes: animales transgénicos, plantas transgénicas, terapia génica. Genómica estructural y funcional.

La Teoría de la Evolución y la Genética

Charles Darwin (1809-1882) destacó la importancia de la variabilidad genética para que el proceso evolutivo tuviera lugar. La teoría moderna de la evolución deriva de la teoría propuesta por Darwin en su obra clásica "El origen de las especies" publicada en 1859. La existencia de variación hereditaria (variabilidad genética) en las poblaciones naturales fue el punto de partida de los argumentos de Darwin sobre la evolución por un proceso de selección natural. Darwin argumentó que algunas variaciones hereditarias naturales podían ser más ventajosas que otras para la supervivencia y reproducción de sus portadores. Los organismos con variaciones ventajosas tendrían mayor probabilidad de sobrevivir y de llegar a reproducirse que los organismos que carecen de dichas variaciones ventajosas. Como consecuencia, las variaciones útiles llegarían a prevalecer más a través de las generaciones, mientras que las dañinas o menos útiles serían eliminadas. Este es el proceso de selección natural que desempeñaría un papel sobresaliente en la evolución.

Darwin no llegó a conocer las leyes de la herencia descubiertas por Mendel en 1865, probablemente debido a que fueron publicadas en una revista de escasa difusión en la época. El conocimiento de la leyes de la herencia y de los procesos genéticos que cambian la estructura de las poblaciones es esencial para la compresión de la vida y, por tanto, la Genética es una ciencia que ocupa una posición central en la Biología.

La teoría de la evolución mediante selección natural tiene una importancia de tal envergadura en la Biología que Theodoxius Dobzhansky (1973), genético de poblaciones y uno de los fundadores de la teoría moderna de la evolución, dijo que “Nada en Biología tiene sentido si no es a la luz de la evolución”.

La ciencia Genética ha suministrado la base científica para explicar la teoría de la evolución, por tal motivo, Francisco J. Ayala, parafraseando a Dobzhansky dijo "Nada en Biología tiene sentido si no es a la luz de la Genética".

Variabilidad Genética

La variabiliad genética es esencial para comprender los aspectos más importantes de la Biología. La variabilidad está presente en todos los campos de la Biología. Existe una enorma cantidad de especies distintas y a su vez dentro de cada especie existe un inmensa variación.

La variabilidad que se observa para las diferentes características (fenotipo) entre los individuos de la misma especie puede tener dos orígenes, genético o ambiental. Si todos los individuos de una población son idénticos genéticamente, si tienen los mismos genes, la variación que se observe en ellos sólamente se deberá al ambiente.

La vabiabilidad genética se origina por mutación, es decir, mediante cambios que se producen en el material hereditario, en el ADN. Estos cambios pueden producirse de forma espontánea, por errores cuando el ADN se copia o se replica, o inducirse por determinadas condiciones. La variabilidad producida inicialmente por la mutación, puede explotarse mediante la generación de nuevas combinaciones (recombiación) a partir de las generadas por la mutación.

Si no existiera la mutación no habría variación genética, y sin variabilidad genética no se puede producir evolución o cambio en las poblaciones. En ausencia de variabilidad genética no es posible que tenga lugar la adaptación de los individuos de las distintas especies a las diferentes condiciones ambientales.

La eficacia biológica o contribución proporcional en el número de descendientes de un determinado tipo de individuos a la siguiente generación, también depende de la variabilidad genética. Sin variabilidad genética no habría diferencias en la eficacia biológica de los individuos, contribuyendo todos los individuos por igual a la siguinte generación.

Sin variabilidad genética tampoco obtendríamos respusta a la selección. Si todos los individuos tienen exactamente lo mismos genes, no es posible ni aumentar, ni disminuir, ni modificar ninguna característica basándonos, para seleccionar, en el aspecto externo de los individuos, ya que la variación que obsevaríamos para el carácter estudiado se debería única y exclusivamente al ambiente y no a los genes.

Por tanto, la variabilidad genética está en la base de la mayoría de los aspectos esenciales de la Biología: el cambio evolutivo, la adapatación, la eficacia biológica y la respuesta a la selección.

¿Qué estudia la Genética?

Según W. Bateson (1906), genética es “la ciencia que estudia la herencia y la variación de las características observadas en los seres vivos".

Mendel (1865) demostró que la variación para diferentes caracteres externos del guisante (color de las flores, altura de las plantas, etc) estaba controlada por unidades o "factores genéticos" que se transmiten de forma independinte y que más tarde se llamaron genes.

En los experimentos de Mendel, quedó claro que para poder poder averiguar el "control genético", o número de genes que controlan cualquier característica de un ser vivo, es un requisto indispensable la existencia de variación genética para el carácter analizado. Por tal motivo, la Genética se ha definido como "la ciencia que estudia los genes a través de su variación”.

En 1944, Avery, McLeod y McCarthy ponen de manifiesto que en bacterias los genes, el material hereditario, son ácidos nucleicos, en este caso, ADN. Posteriormente, se demuestra que en algunos virus su material hereditrio es ARN. A partir de ese momento, los ácidos nucleicos (ADN y ARN) se convierten en el objetivo central de los estudios genéticos. Por esta causa, J. R. Lacadena (1974,1988) propone que la Genética sería "la ciencia que estudia el material hereditario, los ácidos nucleícos (ADN y ARN) bajo cualquier nivel o dimensión”.

Esta última definición, unifica perfectamente el objetivo final de la Genética, pero ha omitido, a mi juicio, una palabra fundamental presente en la inmensa mayoría de los estudios genéticos, la palabra "variación" o "variabilidad ". Por este motivo, me he atrevido a modificar la definición del que ha sido mi profesor, añadiendo dicha palabra. Por consiguiente, para mí la Genética es "la ciencia que estudia el material hereditario (los genes), bajo cualquier nivel o dimensión, a través de su variación”.