Variabilidad Genética Humana y Enfermedad

La variabilidad genética está presente en todas las poblaciones humanas. La variabilidad genética total existente en la especie humana se puede descomponer en la variabilidad que hay entre poblaciones distintas y la presente dentro de las poblaciones. Existen muchos estudios que demuestran que hay una mayor variabilidad genética dentro de las poblaciones que entre poblaciones distintas.

Como ya he comentado, la variabilidad genética se origina por mutación y es el sustrato sobre el que actúa la selección natural. Sin mutación la evolución no podría haber tenido lugar. La especie humana es sin duda alguna un producto más de la evolución. Las mutaciones son alteraciones en la secuencia de nucleótidos en el ADN que tienen lugar de forma espontánea o inducida. Uno de los momentos en los que suelen producirse mutaciones en el ADN es durante el proceso de replicación o copia. La maquinaría enzimática encargada de replicar el ADN se equivoca con una frecuencia muy baja, pero se confunde, y como consecuencia en la nueva copia aparecen alteraciones en la secuencia de nucleótidos. Algunas de estas alteraciones no producen efectos graves en los individuos portadores, otras producen enfermedades y otras son tan graves que los gametos portadores o los individuos portadores no son viables.

La Genética Humana estudia "el ADN humano bajo cualquier nivel o dimensión, a través de su variación". Por tanto, entre sus cometidos se encuentra el estudio de las enfermedades hereditarias, trastornos que se han producido por alteraciones en el ADN.

Un cometido importante de la Genética Humana es suministrar toda la información relativa a un trastorno a las familias en las que existe un alteración hereditaria. Un fase importante de este proceso, además de diagnosticar con precisión la efermedad que afecta a la familia, es el de evaluar el Riesgo de Recurrencia. Tan importante cómo indicar que gen es el que está alterado en la familia e informar del desarrollo del trastorno y de los posibles tratamientos, si existen, es dar la información para prevenir la aparición de más indivduos afectados por la enfermedad. Para muchas familias, es importante saber el Riesgo de Recurrencia, es decir conocer ¿cúal es la probabilidad de volver a tener otro descendiente enfermo?.