Los Polimorfismos de un Solo Nucleótido (SNP)

El tipo de variación más frecuente que se observa en las poblaciones son las las sustituciones de un nucleótido por otro distinto, comúnmente denominados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Por ejemplo, una persona en una determinada posición tiene un nucleótido de A y, otra persona en esa misma posición tiene una G. Por tanto, en una determinada posición pueden existir cuatro alternativas (A, T, G o C), es decir, tantas como nucleótidos diferentes, pero en la mayoría de los casos solamente se observan dos variantes o alelos, por tal motivo se dice que los SNP suelen ser bialélicos o dialélicos. Cuando se compara la misma secuencia de nucleótidos en el ADN de dos personas se observa que como promedio aparece un cambio de un nucleótido cada 1200. Como promedio dos personas pueden diferenciarse en 3.000.000.000/1.200 = 2.500.0000 posiciones o nucleótidos si tenemos en cuenta un solo juego cromosómico. Hay regiones en las que la frecuencia de SNP es mayor, como las regiones que no codifican para proteínas, y regiones en las que la frecuencia de SNP es menor, como las regiones codificantes. Se estima que en el genoma humano puede haber alrededor de 10.000.000 SNP. Por consiguiente. Como se puede observar existe una gran variabilidad genética a nivel molecular, es decir, en el ADN. Cuando una persona en una determinada posición tiene el mismo nucleótido en el cromosoma materno y en el paterno se dice que esa persona es homocigótica, sin embargo, cuando el nucleótido es diferente en los dos cromosomas homólogos, se dice que es heterocigótica. Por consiguiente, cuando estudiamos una determinada posición de la secuencia, debido a que los SNP son bialélicos o dialélicos, solamente encontramos tres tipos de personas, por ejemplo, homocigóticas AA para el nucleótido adenina, homocigóticas GG para el nucleótido guanina y heterocigóticas AG, en un cromosoma tienen A y en el homólogo guanina. Por tanto, solamente hay tres constituciones genéticas diferentes en esa posición.