Variación en el número de repeticiones en tándem de una secuencia corta (VNTR)

Además de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que es el tipo de variación más abundante en nuestro ADN, existe otro tipo de variación que también es bastante frecuente aunque no tanto como la anterior. Se trata de la existencia de secuencias cortas que están repetidas en tándem un número variable de veces (VNTR). Las VNTR a su vez se pueden clasificar en microsatélites (SSR) y minisatélites que se diferencian en la longitud de la secuencia que se repite. En los microsatélites la longitud de la secuencia que se repite suele ser inferior a seis nucleótidos mientras que en los misisatélites la longitud de la secuencia repetida suele ser superior a 10 nucleótidos. Un ejemplo de microsatéite (SSR) podría ser un secuencia de tres nucleótidos repetida muchas veces una a continuación de la otra: CGA CGA CGA CGA CGA CAG CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA CGA (16 repeticiones de CGA). Los microsatélites y los minisatélites son bastante abundantes en el genoma humano se estima que existen alrededor de 10.000 posiciones con cada uno de estos tipos de repeticiones en nuestro genoma. Los microsatélites parecen estar bastante uniformemente distribuidos a los largo de los diferentes cromosomas, sin embargo, los minisatélites tienden a encontrarse con mayor frecuencia hacia el final de los cromosomas, próximos a las regiones teloméricas.