Microsatélites (SSR)

Los microsatélites son los marcadores que actualmente se utilizan con mayor frecuencia en las identificaciones de individuos. Estos marcadores moleculares son altamente variables, de manera que el número de repeticiones de un SSR de una determinada posición del genoma suele variar de un individuo a otro de la población y, además, también suele variar dentro del mismo individuo, de forma que el número de repeticiones suele ser distinto en la misma posición en los dos cromosomas homólogos, el recibido de nuestro padre y el heredado de nuestra madre. A diferencia de los SNP, los microsatélites muestran una gran variabilidad en cada posición. Un determinado SSR puede presentar un número muy alto de variantes distintas que se diferencian entre sí en el número de repeticiones cuando se analizan diferentes individuos de la población. En algunos SSR se han descrito más de 20 alternativas distintas o alelos. Cuando una persona en un determinado SSR tiene el mismo número de repeticiones en el cromosoma materno y en el paterno se dice que esa persona es homocigótica, sin embargo, cuando el número de repeticiones es diferente en los dos cromosomas homólogos se dice que es heterocigótica.
Por ejemplo, imaginemos una determinada posición o locus (lugar o sitio) de un cromosoma concreto, el cromosoma 1, que contiene un microsatélite. Supongamos que dicho microsatélite es una repetición en tándem de una secuencia de cuatro nucleótidos, la secuencia GATA. En una población humana nos podemos encontrar personas homocigóticas para el alelo 12, que tienen en el cromosoma 1, en el mismo locus (posición) 11 repeticiones en tándem de la secuencia GATA en ambos cromosomas homólogos. También podemos encontrar personas homocigóticas para el alelo 12 (12 repeticiones en ambos cromosomas homólogos), para el alelo 13, para el alelo 14, y así sucesivamente hasta el alelo 24 (24 repeticiones en ambos cromosomas homólogos).

Cromosoma 1 Paterno GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA (GATA)12
Cromosoma 1 Materno GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA (GATA)12

En este locus (posición) hay tantos homocigotos diferentes como número de repeticiones distintas (alelos) se observan en la población. En este ejemplo concreto el número de alelos distintos es n=14 (11, 12, 13, 14, 15, 16, 17 ,18, 19, 20, 21, 22, 23 y 24 repeticiones). También podemos encontrar todos los heterocigotos posibles, por ejemplo, heterocigotos 11-12, en el cromosoma 1 paterno tienen 11 repeticiones y en el materno 12 repeticiones, o al revés. Heterocigotos, por ejemplo, 14-22, que tienen 14 repeticiones en el cromosoma 1 paterno y 22 en el materno, o al revés.

Cromosoma 1 Paterno GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA (GATA)11
Cromosoma 1 Materno GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA (GATA)12

El número de heterocigotos diferentes que es posible observar en la población se puede calcular como combinaciones sin repetición de 14 alelos tomados de dos en dos, ya que cada persona solamente puede tener dos alelos como máximo y, si es heterocigótica, los alelos no pueden repetirse. Por tanto, el número de heterocigotos diferentes sería n(n-1)/2 = (14 x 13)/2 = 91. Por consiguiente, el número total de individuos con una constitución genética diferente en este microsatélite del cromosoma 1 (número de genotipos distintos), sería la suma de los homocigotos más la suma de los heterocigotos, es decir 14 + 91 = 105. También se puede calcular el número de genotipos distintos como combinaciones con repetición de 14 alelos diferentes tomados de dos en dos, es decir n(n+1) = (14 x 15)/2 = 105. Como se puede observar, en la población podríamos encontrar, solamente analizando esta posición del genoma, 105 tipos diferentes de personas. Compárese este caso con el de un SNP concreto en el que solamente se observan tres tipos de personas (tres genotipos).