lunes, 9 de febrero de 2009

Riesgo de Recurrencia de una Enfermedad Hereditaria

El riesgo de recurrencia se define como la probabilidad de que en una familia aparezca otra vez un individuo afectado por una enfermedad hereditaria.
Para poder calcular el riesgo de recurrencia es necesario, en primer lugar, disponer de un diagnóstico claro de la alteración que afecta a la familia. Además, es necesario conocer la genealogía de la familia y saber que individuos son sanos y que individuos están afectados por la alteración. En las familias en las que hay más de un individuo afectado, el cáculo del riesgo de recurrencia suele ser más sencillo que en las familias en las que solamente existe un único indiviuo enfermo.
Si alguna familia tiene un individuo afectado por una enfrmedad hereditaria y alguno de sus miembos desea saber que probabilidad tiene de ser portador del gen de la enfermedad o que probabilidad posee de tener un descendiente afectado, puede enviarme, si lo desea, la genealogía de su familia utilizando los símbolos que más adelante indicaré y gustosamente le calcularé el riesgo de recurrencia.
No necesito que me den ninguna información sobre nombres ni apellidos ni identificación alguna de los miembros de la familia, solamente necesito un dibujo esquemático en el que se indique el sexo de las personas de la familia y si están o no afectadas por la enfermedad. Es muy importante que la información suministrada sea confidencial.

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